Resumo Introdução: O sarcoma embrionário do fígado (SEF) é uma neoplasia rara do fígado que ocorre principalmente em idades pediátricas. Fazer o diagnóstico correto pode ser um desafio, uma vez que os achados laboratoriais e radiológicos são muitas vezes inespecíficos e o imunofenótipo desta entidade é mal definido e algo variável. Apresentação do caso: Foi detetada em tomografia computorizada (CT) abdominal uma massa epigástrica volumosa numa mulher de 43 anos apresentando dor abdom-inal e distensão abdominal. A massa foi biopsada e submetida a estudo histopatológico. Microscopicamente, o tumor tinha características sarcomatoides e apresentava células multinucleadas com glóbulos hialinos com positividade para ácido periódico Schiff (APS). O estudo imunohistoquímico revelou positividade para vimentina, CD10, glipicano-3 e α1-antitripsina e negatividade para queratinas e marcadores de diferenciação muscular, adipocítica e melanocítica. Discussão/Conclusão: O SEF no adulto é uma raridade e o seu diagnóstico requer a ex-clusão de outras entidades. Embora algumas características microscópicas sejam muito comuns, estas permane-cem inespecíficas. A principal característica é a presença de células multinucleadas com glóbulos hialinos positivos para APS. Ainda que o estudo imunohistoquímico seja fundamental, o imunofenótipo também carece de especificidade e o SEF pode ter marcação variável para glipicano-3 e marcadores de diferenciação epitelial ou muscular. Apesar de ter sido descrito há mais de três décadas, o prognóstico e o tratamento ideal ainda não estão bem definidos, mas a cirurgia tem apresentado resultados favoráveis.

Abstract Introduction: Embryonal sarcoma of the liver (ESL) is a rare neoplasm of the liver occurring mainly in paediatric ages. Making the correct diagnosis can be challenging as the laboratory and radiological findings that are often nonspecific, and the tumour immunophenotype is poorly defined and even somewhat variable. Case Presentation: A large epigastric mass was detected in a computerized tomography scan of a 43-year-old woman presenting with abdominal pain and bloating. The mass was biopsied and submitted to histo-pathological study. Microscopically the tumour had sarcomatoid features and showed multinucleated cells with periodic acid-Schiff (PAS)-positive globules. Immunostaining revealed positivity for vimentin, CD10, glypican-3, and α1-antitrypsin and negativity for keratins, muscle, adipocytic, and melanocytic differentiation markers. The patient was then submitted to a left hepatectomy with similar histological findings. Discussion: ESL in adults is a rarity and its diagnosis requires the exclusion of other entities. While some microscopic features are very common, they remain nonspecific. The main feature is the presence of multinucleated cells with PAS-positive hyaline globules. While ancillary testing is key, the immunophenotype also lacks specificity and ESL may have variable staining for glypican-3 and epithelial or muscle differentiation markers. Although it has been described for more than 3 decades, the prognosis and optimal treatment are still not well defined, but surgery has yielded favourable results.

Resumo Os plasmocitomas extramedulares são tumores raros que podem ocorrer como lesões primárias ou como uma manifestação de mieloma múltiplo. O envolvimento pancreático por mieloma de células plasmáticas é muito raro, representando menos de 0,1% das massas pancreáticas. Os achados imagiológicos não são específicos. Na tomografia computadorizada o achado mais típico dos plasmocitomas pancreáticos consiste na presença de uma massa focal multilobulada, com realce homogéneo após administração de contraste iodado endovenoso. Apresenta-se um caso de uma mulher de 74 anos de idade com antecedentes de mieloma múltiplo em estadio III, que recorreu ao serviço de urgência por queixas de desconforto abdominal e icterícia indolor. Foram realizadas ecografia e TC ao abdómen que revelaram uma volumosa massa na topografia da cabeça pancreática que condicionava dilatação das vias biliares intra-hepáticas e da via biliar principal. Posteriormente, a paciente foi submetida a biópsia eco-guiada da lesão pancreática e a análise histológica da amostra enviada confirmou o diagnóstico de plasmocitoma pancreático. O objetivo deste artigo é apresentar um caso muito raro de plasmocitomas extramedulares do pâncreas, descrever a sua epidemiologia e caraterísticas clínicas, bem como ilustrar os seus achados imagiológicos.

Abstract Extramedullary plasmacytomas are rare tumors that can occur either as primary lesions or as a manifestation of multiple myeloma. Pancreatic involvement by plasma cell myeloma is very rare, accounting for less than 0.1% of pancreatic masses. Radiological findings are not specific. The most typical finding of pancreatic plasmacytoma on computed tomography has been reported as the presence of a focal multilobulated mass with homogeneous contrast enhancement. This is a case report of a 74-year-old woman with a previous history of stage III multiple myeloma presented to the emergency department with complaints of abdominal discomfort and painless jaundice. An abdominal ultrasound and computed tomography were performed and revealed a large mass in the topography of the pancreatic head. This mass caused dilatation of the intrahepatic bile ducts and the main bile duct. Subsequently, the patient underwent ultrasound-guided core biopsy of the pancreatic lesion, and the histological analysis of the specimen confirmed the diagnosis of pancreatic plasmacytoma. The purpose of this article is to present a very rare case of pancreatic extramedullary plasmacytomas, describe its epidemiology and clinical features, as well as illustrate its imaging findings.

Introdução: Tumores mesenquimatosos do fígado são raros, e deste grupo os leiomiomas mixoides são ainda mais incomuns. Até ao momento foram apenas descritos dois casos na literatura. Caso clínico: Pretendemos efetuar a descrição de uma caso de uma menina de 16 anos com uma volumosa lesão no lobo hepático direito, que macroscopicamente era composta por um tecido gelatinoso e heterogéneo. Conclusão: Estudo histológico revelou uma lesão mesenquimatosa benigna de crescimento expansive, pouco celular, com células fusiformes e ovaladas, monótonas, com expressão de actina do músculo liso e h-caldesmon, sem atipia nem mitoses, consistente com o diagnóstico de leiomioma mixoide.

Introduction: Mesenchymal tumors of the liver are rare, and in this group, myxoid leiomyomas are even rarer. So far, only 2 cases have been reported in the literature. Case Presentation: We aim to report the case of a 16-year-old female with a large lesion on the right hepatic lobe, grossly composed of gelatinous and heterogeneous tissue. Discussion: Histological evaluation revealed a benign mesenchymal neoplasm with expansive growth, paucicellular, with monotonous and dispersed spindle and ovoid cells, positive for α-smooth actin and h-caldesmon, without atypia or mitoses, consistent with the diagnosis of primary myxoid leiomyoma.

A adenomatose hepática define-se pela presença de 10 ou mais adenomas num fígado normal. Cerca de metade dos casos são silenciosos e de identificação incidental em exames de imagem. Uma mulher de 42 anos, com antecedentes pessoais de hipertensão arterial e dislipidémia mista, realizou uma tomografia computorizada abdominal, com identificação incidental de múltiplos nódulos hepáticos. Apresentava-se assintomática e sem alterações ao exame objetivo mas as análises laboratoriais revelaram fosfatase alcalina elevada e aumento ligeiro mas persistente dos parâmetros inflamatórios sistémicos. A ressonância magnética hepática (RMH) subsequente sugeriu o diagnóstico de adenomatose hepática e a biópsia de nódulo confirmou a presença de adenoma do tipo inflamatório. Foi suspensa a toma de contraceptivo oral e, aos 6 meses de follow-up, observou-se normalização dos parâmetros inflamatórios. Actualmente encontra-se sob vigilância semestral com RMH e doseamento de alfa-fetoproteína. Este caso representa a complexidade inerente à abordagem do diagnóstico, tratamento e follow-up da adenomatose hepática.

Hepatic adenomatosis is defined as the presence of 10 or more adenomas in an otherwise normal liver. Half of the cases are clinically silent and detected incidentally in imaging exams. A 42-year-old woman with previous history of arterial hypertension and mixed dyslipidemia had multiple liver nodules incidentally identified in an abdominal computed tomography scan. She was asymptomatic and her physical examination was unremarkable but laboratory analysis revealed increased alkaline phosphatase and mildly persistent elevated systemic inflammatory markers. A subsequent hepatic magnetic resonance imaging (MRI) suggested the diagnosis of hepatic adenomatosis and the liver biopsy confirmed the presence of inflammatory adenomas. The patient stopped oral contraception and, at 6 months of follow-up, laboratory inflammatory markers had normalized. She is now under biannual follow-up with MRI and alpha-fetoprotein dosing. This case provides an example of the complex management of this disease in terms of diagnosis, treatment, and follow-up.

Carcinoma neuroendócrino da vesícula biliar é uma neoplasia muito rara, compreendendo cerca de 0.2% de todas as neoplasias neuroendócrinas do trato gastrointestinal. Apresentamos um caso de um homem de 85 anos, com sintomas gastrointestinais inespecíficos, perda de peso progressiva e deterioração do estado geral com 15 dias de evolução. Estudos de imagem demonstraram lesão polipóide com 5 cm localizada no fundo da vesícula biliar, motivando colecistectomia. Macroscopicamente observou-se lesão polipoide composta por tecido acastanhado e friável. Estudo histológico demonstrou lesão constituída por pequenas células, com extensas áreas de necrose e positivas para marcadores neuroendócrinos, associada a neoplasia papilar intraquística com displasia de baixo e alto grau. Esta associação é incomum, com apenas raros casos descritos na literatura.

Neuroendocrine carcinoma of the gallbladder is a very rare neoplasia comprising only 0.2% of all the gastrointestinal neuroendocrine tumors. We present the case of an 85-yearold male with nonspecific gastrointestinal symptoms, progressive weight loss, and deterioration in the preceding 15 days. Imaging study showed a 5-cm polypoid mass localized at the gallbladder fundus, leading to a radical cholecystectomy. Pathology revealed the known lobulated polypoid lesion, on cut section, constituted by friable tissue without evident infiltration of the gallbladder wall and a contiguous friable, brown, flat lesion. Histological evaluation displayed a small cell neuroendocrine carcinoma, consisting of intermediate and small cells, rounded or spindle, with extensive areas of necrosis, with positivity for neuroendocrine immunomarkers, associated with intracystic papillary neoplasm with high and low dysplasia. This is an uncommon association with few cases presented in the literature.

RESUMO Nefroma quístico pediátrico é uma neoplasia de patogênese incerta caracterizada por uma arquitetura multilocular, que ocorre maioritariamente em crianças. Alguns casos podem ser esporádicos e outros podem apresentar associação familiar, juntamente com outras neoplasias, constituindo a síndrome DICER1. Apresentamos o caso de um nefroma quístico pediátrico com uma mutação do gene DICER1 não reportada na literatura e exploramos o diagnóstico diferencial, principalmente com o nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado.

ABSTRACT Paediatric cystic nephroma is a neoplasm of uncertain pathogenesis characterized by a multilocular architecture that develops in children. Some cases may be sporadic, and others may present a familial association, together with other neoplasms, as part of a DICER1 syndrome. We present a case of a paediatric cystic nephroma with an unreported DICER1 mutation and explore the differential diagnosis mainly with cystic partially differentiated nephroblastoma.

RESUMO Tumor miofibroblástico inflamatório (IMT) é uma neoplasia mesenquimatosa rara, geralmente com origem nos tecidos moles abdominais. Uma paciente do sexo feminino com 50 anos apresentou-se com pólipo da vesícula biliar com 1,2 cm. No estudo microscópico, observou-se proliferação de células fusiformes em fundo edematoso, rico em plasmócitos e linfócitos. Imuno-histoquicamente, notou-se positividade para vimentina, actina músculo liso e cinase do linfoma anaplásico (ALK), com negatividade de outros marcadores. Observou-se rearranjo do gene ALK por hibridização fluorescente in situ (FISH). O diagnóstico foi IMT da vesícula biliar, um caso único, considerando que foi identificado no estadio inicial de desenvolvimento dessas neoplasias.

ABSTRACT Inflammatory myofibroblastic tumour (IMT) is a rare mesenchymal neoplasm that usually originates from abdominal soft tissues. A female patient aged 50 years presented with a 1.2 cm gallbladder polyp. The microscopic study showed spindle cell proliferation in an edematous background rich in lymphocytes and plasma cells. Immunohistochemistry showed positivity for vimentin, smooth muscle actin, and anaplastic lymphoma kinase (ALK), and negativity for other markers. Fluorescent in situ hybridization (FISH) revealed ALK gene rearrangement. The diagnosis was IMT of the gallbladder, a unique case considering that it was identified at the early stage of development of these neoplasms.